Un médecin belge découvre l'origine d'un syndrome rare dans l'ADN d'un jeune
Une équipe d'experts néerlandais en génétique a découvert la cause d'un handicap mental extrêmement rare, après avoir étudié l'ADN de deux jeunes qui semblaient souffrir du même syndrome qu'aucun médecin ne connaissait. L'un des deux jeunes a été traité par un médecin belge.
Le pédiatre Koenraad Devriendt travaille pour le Centre de génétique humaine à l'hôpital universitaire de Louvain. Grâce à la collaboration entre les différents centres de génétique en Europe, et donc aussi avec le département génétique du centre médical universitaire St Radboud à Nijmegen (Pays-Bas), le pédiatre a vu une photo d'un jeune Néerlandais qui souffrait d'un syndrome inconnu, a expliqué le pédiatre vendredi à l'Agence Belga. Le garçon ressemblait fortement à un autre jeune dont Koenraad Devriendt s'était occupé.
"On aurait dit des frères", commente le pédiatre. Après une analyse de tous les gènes de leur ADN, il est ressorti que les deux jeunes avaient exactement le même changement, précisément sur le même gène. Leur QI s'élève à environ 50, ce qui est comparable aux QI des personnes souffrant du syndrome de Down (trisomie 21).
Les chercheurs ont publié leurs résultats dans The American Journal of Human Genetics. Ils espèrent ainsi avec leur article pouvoir entrer en contact avec d'autres médecins dont les patients présenteraient les mêmes caractéristiques.
Deux médecins se sont d'ailleurs manifestés après cette publication parce qu'ils semblaient reconnaître le syndrome. "Nous allons donc aussi réaliser une analyse de leur ADN pour voir s'il s'agit du même syndrome", explique Janneke Schuurs, médecin au centre médical universitaire St Radboud à Nijmegen.