Maladie de Devic ou SEP ? : les anticorps anti-aquaporine-4 aident au diagnostic
Longtemps la maladie de Devic a été considérée comme une simili SEP avec une approche thérapeutique commune. Aujourd'hui sur base de nouveaux critères fondés sur l'IRM et l'étude du LCR, elle devient une entité clinique distincte mieux diagnostiquée et mieux traitée.
La neuromyélite optique de Devic (DNMO) est une pathologie inflammatoire démyélinisante rare représentant moins de 1 procent des pathologies du SNC. Au départ, elle était considérée comme une forme particulière de SEP et traitée comme telle mais au fil du temps, des différences sont apparues aux plans clinique, épidémiologique, immunologique et anatomopathologique. On note en particulier des névrites optiques rétro-bulbaires uni ou bilatérales souvent plus sévères que celles décrites dans la SEP et à l'IRM, la présence d'une lésion longitudinale sur trois segments vertébraux ou plus, lésions en hyposignal T1/hypersignal T2 avec à la phase aiguë une possible prise de gadolinium. L'étude du liquide céphalo-rachidien révèle qu'à la phase aiguë d'une poussée de DNMO, la pléïocytose du LCR est fréquemment >50 leucocytes/mm3 avec parfois une neutrophilie marquée et des bandes oligoclonales moins fréquentes qu'au cours de la SEP. On note aussi la présence d'auto-anticorps circulants (anti-nucléaires, antithyroïdiens) avec une fréquence de l'ordre de 30 à 40 procent selon les séries publiées, plus importante que dans la SEP. La corticothérapie à fortes doses est le premier traitement, suivi des échanges plasmatiques en cas de non réponse. Le traitement par des immuno-modulateurs ou l'acétate de glatiramère qui sont des références dans la SEP semblent inefficaces. En l'absence de traitement, l'évolution est rapidement péjorative conduisant à une cécité et/ou un handicap moteur majeur. Mais à la différence de la SEP, ce handicap est une conséquence directe des poussées et non d'une phase progressive.
Des anticorps anti-aquaporine-4
Un anticorps spécifique a été identifié qui se lie sélectivement au canal aquaporine-4, composant du complexe protéique dystroglycane localisé sur le pied des astrocytes de la barrière hémato-encéphalique. Ces anticorps anti-aquaporine-4 sont dirigés contre un canal à eau transmembranaire dont la découverte valut à Peter Agre, le Prix Nobel de Chimie en 2003. Il reste à expliquer pour quelles raisons dans la DNMO, les lésions prédominent dans la moelle épinière et les nerfs optiques alors que l'aquaporine-4 est ubiquitaire dans le système nerveux central. Une hypothèse pourrait être que la densité de l'aquaporine-4 ou son accessibilité prédomine dans les structures cérébrales préférentiellement touchées dans la DNMO. La sensibilité et la spécificité de ces anticorps s'établissent respectivement à 73 et 91 procent. Un nouvel anticorps anti-aquaporine-1 vient d'être décrit1. Chez 348 patients avec une suspicion de DNMO, la prévalence atteint 17 procent versus 12 procent pour les anticorps anti-aquaporine-4 ce qui pourrait améliorer la spécificité du diagnostic de DNMO.
La DNMO comme entité clinique distincte
La distinction entre la DNMO et la SEP a toujours été difficile du fait d'une même présentation clinique. De nouveaux critères diagnostiques2 de la neuromyélite optique sont publiés qui en font une véritable entité clinique distincte de la SEP. Sur le plan thérapeutique, la différence est importante car elle évite en première intention, un traitement immuno-modulateur qui sera inefficace et permet d'entreprendre sans délai une corticothérapie et des plasmaphérèses dans les cas de myélites résistantes aux corticoïdes3.