La technique de dépistage génétique de l'hypercholestérolémie familiale remise en cause

Les résultats d'une nouvelle étude remettent en cause les méthodes actuelles de dépistage génétique de l'hypercholestérolémie familiale.

25 février 2013

Les auteurs notent que dans une proportion substantielle de patients avec une hypercholestérolémie familiale sans mutation connue, les concentrations élevées de LDL-cholestérol pourraient avoir une cause polygénique, compromettant les techniques actuelles de dépistage en la matière.

(référence : Talmud PJ et al. Lancet. 2013;doi:10.1016/S0140-6736(12)62127-8)