Des mutations non héréditaires responsables de nombreuses anomalies cardiaques
Les cardiopathies congénitales représentent les anomalies les plus fréquentes à la naissance (0,8% des naissances vivantes aux Etats-Unis).
Nombre d'entre elles se passent sporadiquement et handicapent les capacités reproductrices.
Une nouvelle étude, qui a comparé les mutations de novo dans 362 cas de cardiopathies congénitales sévères et 262 cas témoins, montre une proportion significative de mutations de novo altérant des protéines dans des gènes exprimés dans le développement cardiaque.
(référence : Zaidi S et al. Nature. 2013;doi:10.1038/nature12141)