Découverte du gène responsable de l'épilepsie : l'espoir d'un meilleur diagnostic
Une équipe internationale de chercheurs a découvert un gène responsable de l'épilepsie et vient de publier un article à ce sujet dans la revue scientifique Nature Genetics.
Le Dr Pascal Vrielynck, neurologue-épileptologue au Centre Hospitalier Neurologique William Lennox www.cnwl.be en fait partie.
Parmi les épilepsies spécifiques à l'enfance, certaines s'accompagnent de troubles cognitifs et sont difficiles à traiter.
C'est le cas du syndrome de pointes-ondes continues du sommeil (POCS) et du syndrome de Landau-Kleffner (LKS)i. La cause de ces épilepsies peut être une lésion cérébrale, mais une cause génétique est souvent suspectée.
En étudiant plusieurs familles de patients présentant des épilepsies de ce type - dont une famille suivie au CHN William Lennox - ainsi qu'une série de patients isolés, une cause génétique a pu être identifiée pour la première fois.
Il s'agit de mutations dans le gène GRIN2A, un gène qui code pour une sous-unité d'un récepteur au glutamate, qui est le neurotransmetteur excitateur principal au niveau cérébral.
Cette découverte est très importante car cette mutation expliquerait environ 20% des cas de POCS et de LKS.
A l'avenir, ce type d'analyse génétique devrait être disponible pour la pratique clinique, ce qui apportera une aide importante au diagnostic de l'épilepsie chez l'enfant.