Découverte d'un nouveau gène responsable d'une myopathie congénitale
Un nouveau gène, FAM111B, vient d'être identifié par l'équipe du CHU de Nantes dans un syndrome génétique rare, la poïkilodermie héréditaire fibrosante, qui associe une atteinte cutanée, tendineuse, musculaire et pulmonaire.
Une étude par séquençage d'exome complet chez le patient et ses parents, a permis d'identifier une mutation dans FAM111B codant pour une protéine inconnue.
Deux autres équipes ont été associées, une sud-africaine, qui avait suggéré l'existence de ce syndrome en 2006 chez cinq patients d'une même famille, sur 2 générations successives, et une anglaise.
Tout est parti du diagnostic établi par une généticienne, le Dr Sandra Mercier. L'enfant, un petit garçon de 7 ans, présentait en effet une atteinte de la peau qui touche principalement le visage et les zones exposées au soleil, ainsi que des signes de myopathie, apparus un an auparavant. Dans le cadre de cette étude, six autres cas de ce syndrome ont été diagnostiqués avec des mutations génétiques très similaires et localisées au même endroit dans la protéine.
Cette découverte, est essentielle en termes de conseil génétique (le risque de transmission de ce syndrome à sa descendance ) et de prise en charge. Enfin, alors que la fonction du gène reste encore inconnue, des études fonctionnelles devraient permettre de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques sous-jacents dans l'espoir de proposer des perspectives thérapeutiques à ces patients dans les années à venir.
(référence : The American Journal of Human Genetics, le 21 novembre 2013, doi:10.1016/j.ajhg.2013.10.013)