De l'espoir pour les personnes atteintes du syndrome de Cushing surrénalien
Deux nouvelles études auront des répercussions fondamentales sur notre compréhension et sur le traitement médical d'une forme du syndrome de Cushing affectant les deux glandes surrénales. Il s'agit d'une maladie rare qui se forme sur la glande hypophyse et qui se traduit par une production anormalement élevée de cortisone par les glandes surrénales, avec de manière progressive, des conséquences graves pour la santé.
La première étude dirigée par le Pr Jérôme Bertherat de l'hôpital Cochin de Paris démontre que 55% des patients atteints de cette étiologie de syndrome de Cushing présentent des mutations du gène suppresseur tumoral ARMC5, un gène qui les prédispose à développer des tumeurs surrénaliennes.
Dans la seconde publication, le Pr Hervé Lefebvre du CHU de Rouen, a découvert que, chez le même type de patients, les deux surrénales hypertrophiées peuvent produire de l'ACTH, une hormone normalement sécrétée par l'hypophyse, et du cortisol. Des récepteurs hormonaux atypiques régulent le phénomène.
Ces travaux pourraient aboutir au développement de médicaments capables de désactiver ces récepteurs hormonaux et peut-être même de prévenir le développement des tumeurs bénignes. Le Dr André Lacroix, professeur à l'Université de Montréal, propose quant à lui un dépistage génétique dans le but de détecter les " porteurs sains ".
(référence: The New England Journal of Medicine, 28 november 2013, DOI: 10.1056/NEJMoa1215245)