Alzheimer : découverte d'une mutation à haut risque

Après avoir mis en évidence les variants les plus courants liés au développement de la maladie d'Alzheimer, les généticiens passent maintenant à une deuxième étape : la recherche de mutations plus rares qui pourraient elles aussi jouer un rôle dans sa survenue.

Luc Ruidant - 20 décembre 2013

Des chercheurs britanniques et américains, qui avaient déjà découvert la première mutation génétique rare, sur le gène TREM2, viennent d'en mettre à jour une seconde qui pourrait être à l'origine d'un risque très élevé d'apparition et de développement de cette maladie neurodégénérative.
Il s'agit du gène de la phospholipase D3 (PLD3). Ses variantes sont plus fréquentes chez les personnes atteintes d'une forme tardive d'Alzheimer et elles seraient liées à un doublement du risque. Pour en arriver à ces conclusions, les scientifiques ont séquencé les gènes de plus de 2.000 patients victimes de cette pathologie.
Par ailleurs, Kristelle Brown et ses collègues ont constaté que la protéine PLD3 agissait sur les peptides bétâ-amyloïdes, qui forment les plaques amyloïdes, observées dans le tissu cérébral et caractéristiques de la maladie.
Les auteurs de l'étude pensent qu'il y a encore de très nombreuses autres variations génétiques en cause dans la maladie, et donc un grand nombre de cibles diagnostiques ou thérapeutiques à explorer.
(référence : Nature, 11 décembre 2013, doi:10.1038/nature12825)