Diabète : Neandertal nous a légué un facteur de risque majeur
Pourquoi le diabète affecte-t-il plus particulièrement certaines communautés ? En voulant répondre à cette question, des scientifiques états-uniens et mexicains participant au projet SIGMA (Slim Initiative in Genomic Medecine for the Americas) ont identifié un facteur de risque génétique favorisant le développement du diabète de type 2 dans la population des pays d'Amérique latine et chez les Amérindiens. Cette découverte pourrait conduire à l'élaboration de nouveaux traitements.
Pour parvenir à ce résultat, les chercheurs du MIT et de Harvard ont analysé le génome de plus de 8.000 personnes d'origine hispanique. Ils ont découvert que les candidats diabétiques possédaient souvent des mutations dans le gène Slc16a11. Une analyse plus poussée a montré qu'il faisait partie d'une famille de gènes codant pour une protéine localisée dans le foie et le réticulum endoplasmique, et impliquée dans le métabolisme des lipides. La version mutée fonctionne mal, ce qui favorise le développement du diabète de type 2.
Les auteurs ont également constaté que Slc16a11 se retrouve chez 50% des personnes d'origine amérindienne et latino-américaine, qu'il ne concerne que 20% des Asiatiques de l'Est et ne se rencontre que rarement chez les Européens et Africains. De plus, selon leurs conclusions, la variante " à risque " du gène accroît de 25% le risque de diabète, deux copies portant la hausse à 50%.
Le gène Slc16A11 est un des plus importants facteurs de risque génétiques découverts à ce jour. C'est aussi un des plus anciens puisque les chercheurs ont trouvé que la mutation était déjà présente il y a 60.000 ans chez l'homme de Néandertal. Il n'est cependant pas le seul dont nous avons hérité de cet ancêtre. On estime en effet que Néandertal nous a légué 1 à 2% des séquences génétiques des humains actuels.
(référence: Nature, 25 décembre 2013, DOI: 10.1038/nature12828)