Myopathie myotubulaire: succès d'une thérapie génique sur le chien
Des chercheurs français du laboratoire Généthon à Evry, et américains de l'Université de Washington et de l'École Médicale de Harvard sont parvenus à améliorer spectaculairement l'état de santé de chiens atteints de myopathie myotubulaire.
Liée au chromosome X, cette maladie rare et sévère de la musculature squelettique est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Dans sa forme la plus grave, cette affection neuromusculaire entraîne la mort de l'enfant dans les premières années de vie. Il n'existe aujourd'hui aucun traitement efficace pour la combattre.
Après un premier succès sur des souris, le Dr Anna Buj Bello et ses collègues ont réussi à annuler les effets de la maladie sur deux chiens porteurs de l'anomalie génétique, en leur injectant un vecteur viral par voie intraveineuse. Le vecteur, un virus rendu inoffensif, avait été génétiquement modifié pour rétablir la production de la myotubularine. Un an et demi après avoir reçu une dose unique de cette thérapie génique, les chiens respiraient et se déplaçaient toujours normalement, leur espérance de vie ayant été prolongée.
Ces résultats sont extrêmement prometteurs. Les chercheurs peuvent désormais envisager l'étape suivante, qui consiste à tester l'efficacité de la méthode sur des humains. Des essais cliniques pourraient avoir lieu d'ici deux ou trois ans. Cette thérapie ouvre aussi des perspectives à long terme dans le traitement d'autres maladies neuromusculaires comme la myopathie de Duchenne, bien plus fréquente.
(référence : Science Translational Medicine, 22 janvier 2014, DOI: 10.1126/scitranslmed.3007523)