Schizophrénie : la composante génétique plus complexe que prévu
Selon deux études internationales comptant certains chercheurs communs, les mutations génétiques impliquées dans le développement de la schizophrénie sont beaucoup plus nombreuses et variées que ce que l'on suspectait.
Ces études ont porté sur des patients schizophrènes (623 pour l'une et 2.536 pour l'autre) dont une partie du génome a été séquencée. La première s'est focalisée sur 2.500 gènes que de précédents travaux avaient identifiés comme potentiellement impliqués dans la maladie. La seconde a détecté des mutations dites de novo, absentes du génome des parents.
Les chercheurs ont séquencé tout l'exome, la partie du génome qui code les protéines, des patients et de leurs parents, traquant les différences.
Les analyses ont révélé que la fréquence des mutations est supérieure sur plusieurs centaines de gènes chez les patients schizophrènes, suggérant certains mécanismes communs. Elles ont également montré que ces mutations concernaient certains gènes clefs de la plasticité cérébrale. Ces gènes interviennent en effet dans la modulation de la force et du nombre des connexions entre neurones, elle-mêmes à l'origine de la mémorisation et d'autres processus cognitifs.
En outre, certaines mutations se rapportent à des protéines interagissant avec les récepteurs NMDA, des canaux ioniques présents dans les synapses et activés par le glutamate, un neurotransmetteur.
(références : Nature, 22 janvier 2014, doi:10.1038/nature12975 et doi:10.1038/nature12929)