Des chercheurs anversois découvrent un gène dont les mutations peuvent causer l'autisme
Grâce à la " Next Generation Sequencing ", une nouvelle technologie de séquençage à haut débit qui permet de décrypter le génome humain en entier, et à une collaboration internationale, des scientifiques anversois ont réussi à identifier un nouveau gène dont les mutations peuvent causer l'autisme ou une limitation des capacités mentales.
Les chercheurs du Centrum Medische Genetica, au sein duquel collaborent l'Université et l'hôpital universitaire d'Anvers, ont analysé les gènes d'un petit nombre de personnes. Chez un patient autiste, ils ont découvert une mutation du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein) qui le neutralise. De précédentes études ont montré que cette protéine, dont le rôle semble essentiel pour la formation et le fonctionnement du cerveau, est dérégulée dans le cerveau des patients schizophrènes.
Jamais encore, le lien n'avait toutefois été établi entre les mutations de ce gène et l'autisme. Élargissant la recherche sur davantage de personnes atteintes de ce trouble, le Dr. Nathalie Van der Aa et ses collègues ont en effet mis à jour des mutations du même gène chez neuf autres patients.
" Les mutations de l'ADNP peuvent être à la base de l'autisme chez 0,17% des patients, ce qui en fait l'une des origines génétiques les plus connues de ce trouble, " précisent les auteurs de ce travail avant de suggérer que l'ADNP puisse être utilisé en tant que biomarqueur pour diagnostiquer l'autisme.
(référence : Nature Genetics, 16 février 2014, doi:10.1038/ng.2899)