Diabète de type 2 : une copie du SLC30A8 muté réduit le risque de 65%
Une équipe internationale de chercheurs de l'Institut Broad et du Massachusetts General Hospital a identifié des mutations rares dans un gène appelé SLC30A8 et montré que ces mutations peuvent réduire de 65% le risque de développer le diabète de type 2.
Les scientifiques se sont concentrés sur un ensemble de gènes déjà connus comme jouant un rôle dans le diabète de type 2 et ils ont recherché les mutations chez des patients présentant des facteurs graves de risque, comme l'obésité et l'âge avancé, mais n'ayant pas développé la maladie et présentant une glycémie tout à fait normale.
Ils ont ainsi repéré une mutation qui semble éteindre la fonction du gène SLC30A8 et apporter une protection surprenante. Puis ils ont découvert une seconde mutation qui a le même effet, de façon indépendante, et qui abaisse la glycémie sans conséquences négatives apparentes.
Enfin, en collaboration avec l'Université du Michigan, les auteurs de ce travail ont séquencé 13.000 échantillons provenant de plusieurs ethnies, ce qui leur a permis de mettre à jour 10 autres mutations dans le même gène avec, à nouveau, un effet protecteur.
Tous ces résultats combinés mène à cette réduction de risque de 65% dès lors qu'un personne hérite d'une copie du SLC30A8 muté.
Les chercheurs sont persuadés qu'un médicament qui imiterait l'effet protecteur de ces mutations pourrait être largement efficace.
(référence : Nature Genetics, 2 mars 2014, DOI: 10.1038/ng.2915)