Pilosité pubienne précoce : une variante normale ?
Au cours de la séance interactive consacrée à l'endocrinologie du congrès de la Société belge de Pédiatrie qui se tenait les 20 et 21 mars derniers à Bruges, deux cas cliniques ont été présentés par le Dr Karin De Waele (endocrinologue pédiatrique, UZ Gent) et le Pr Jean De Schepper (UZ Brussel).
Âgée de 5 ans et 4 mois, Sienna présente depuis quatre mois une pilosité pubienne et une odeur de transpiration d'adulte. Laura a aujourd'hui 10 ans et 3 mois ; elle a des poils pubiens depuis l'âge de 7 ans et présente une croissance accélérée et une légère clitoromégalie. S'agit-il d'une puberté précoce, d'une pubarche précoce ou d'une adrénarche précoce ?
Chez Sienna, une augmentation du taux de l'androgène surrénalien DHEA a permis de poser le diagnostic d'adrénarche prématurée.
Deux notions distinctes
Bien que les termes de pubarche et d'adrénarche prématurées soient souvent utilisés pour désigner une même réalité, ces deux notions ne sont en réalité pas synonymes. La pubarche fait référence à des signes cliniques d'activité androgénique avant l'âge de 8 ans chez les filles et de 9 ans chez les garçons. Dans certains cas, la pilosité pubienne se double d'une pilosité axillaire et d'une odeur de transpiration comparable à celle de l'adulte.
L'adrénarche prématurée correspond à une maturation accélérée de la zone réticulée des surrénales, avec sécrétion androgénique supérieure aux valeurs de référence spécifiques au sexe et intervenant avant l'âge de 8 ans chez les filles et de 9 ans chez les garçons, et symptômes cliniques d'une activité androgénique en l'absence de signes de développement pubertaire. L'adrénarche prématurée, généralement idiopathique, est la cause la plus fréquente de pilosité pubienne précoce.
Typique ou atypique
Chez Laura, la clitoromégalie et la croissance accélérée ne correspondent pas au tableau d'une adrénarche prématurée. Le test ACTH est positif : après stimulation, la 17-OH progestérone basale passe de 250 ng/dl à 4.050 ng/dl. Un diagnostic d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) atypique est posé et confirmé par un examen génétique.
Dans la majorité des cas, ce problème résulte d'un déficit en 21-hydroxylase qui, dans la forme sévère classique, sera généralement identifié lors du dépistage néonatal (17-OH progestérone élevée). La forme atypique se caractérise par un déficit enzymatique moins important, par l'absence de signes de carence en gluco- ou minéralocorticoïdes et par l'absence d'ambiguïté génitale chez la fillette. Elle peut rester asymptomatique ou s'accompagner d'une pubarche prématurée, d'une poussée de croissance précoce ou d'un âge osseux supérieur à l'âge légal sans signes thélarche/gonadarche.