Ataxie de Friedreich : succès d'une thérapie génique chez l'animal
Des chercheurs de l'Inserm viennent de réussir à guérir le coeur de souris atteintes d'ataxie de Friedreich, une maladie héréditaire grave, qui associe une atteinte neurodégénérative progressive touchant le cervelet et les voies sensitives profondes, un risque accru de diabète et une cardiomyopathie principalement asymptomatique.
drastique de la production de frataxine, une protéine-clé dans le bon fonctionnement des mitochondries. Les tissus nerveux et cardiaque sont particulièrement touchés par le déficit énergétique qui s'en suit. Résultat : plus de la moitié des patients décèdent avant 35 ans des suites de problèmes cardiaques. Aucun traitement efficace n'est disponible à l'heure actuelle.
Les scientifiques français ont travaillé un modèle de souris reproduisant les symptômes cardiaques des patients atteints d'ataxie de Friedreich. Ils ont utilisé comme vecteur un virus adéno-associé (AAV), modifié de manière à perdre son pouvoir pathogène, tout en gardant sa capacité d'introduire une copie normale du gène FXN dans les cellules du muscle cardiaque et d'y faire ainsi exprimer la frataxine.
Cette thérapie génique a permis non seulement de prévenir le développement de problèmes cardiaques mais a provoqué la restauration rapide et complète de la fonction cardiaque des animaux.
Les chercheurs vont à présent vérifier si cette approche présente la même efficacité au niveau de la moelle épinière et du cervelet.
(référence : Nature Medicine, 6 avril 2014, doi:10.1038/nm.3510)