Syndrome de Klinefelter : qu'en est-il de la substitution en testostérone ?
Cet article donne un aperçu de l'approche du syndrome de Klinefelter (SK). Le diagnostic est posé avant la puberté dans seulement 10 % des cas. Par conséquent, lors du passage de la puberté à l'état adulte, le traitement médical doit s'intéresser également au maintien de la fertilité et à la substitution en testostérone en cas d'hypogonadisme.
Le SK constitue l'anomalie chromosomique la plus fréquente chez l'homme. Dans 80 à 85 % des cas, il s'agit d'un caryotype 47XXY, mais d'autres caryotypes avec plus de 2 chromosomes X sont également possibles. La variété des caryotypes explique la large palette de phénotypes cliniques.
Poser un diagnostic
Les cas de cryptorchidie, les problèmes comportementaux et les troubles de l'apprentissage ainsi qu'une grande taille peuvent indiquer un SK avant la puberté. À la puberté, on doit penser au SK en cas de gynécomastie, de testicules de petite taille (à partir de 14 ans), d'une masse musculaire peu élevée, de jambes longues, d'épaules étroites et de larges hanches, ainsi qu'en cas d'obésité non familiale. Les adultes s'inscriront pour un examen d'hypogonadisme symptomatique, d'infertilité et/ou de dysfonctionnement sexuel.
Des testicules de petite taille et des concentrations élevées de FSH chez les jeunes adultes suffisent à justifier un caryotypage de routine.
Substitution en testostérone ou pas ?
Les conséquences de l'hypogonadisme se manifestent à la puberté, souvent lorsque les jeunes échappent à l'autorité parentale, également en matière de soins de santé. Cette transition exige une approche multidisciplinaire qui passe de l'équipe pédiatrique à l'équipe en charge des adultes et en laquelle le patient a confiance.
Pour assurer le bon développement sexuel masculin et prévenir les effets néfastes de l'hypogonadisme à long terme (sur l'os, le métabolisme des lipides et du glucose), une prévention précoce avec substitution en testostérone peut être proposée. Il n'existe cependant aucune preuve suffisante d'un effet favorable sur tous les symptômes. Avec une testostérone normale, un contrôle annuel des taux de testostérone à partir de 14 ans est recommandé.