CSS et KCE en faveur du test prénatal non invasif (NIPT) pour la trisomie 21
En Belgique, chaque femme enceinte peut obtenir une estimation du risque que le foetus soit porteur du syndrome de Down . Actuellement, cette estimation est basée sur une biochimie sanguine et une échographie, qui comporte des risques de fausse couche. De plus, le nombre de foetus porteurs d'une T21 non décelés par cette approche demeure important.
Le test prénatal non invasif (NIPT) est un test génétique relativement récent effectué sur le sang de la mère, plus sensible et plus précis que le dépistage classique. Toutefois, il est toujours relativement onéreux.
L'examen a porté sur deux façons dont le NIPT pourrait être introduit dans le cadre du dépistage prénatal du syndrome de Down : (1) Soit le NIPT est effectué en première ligne au lieu de la procédure de dépistage actuelle ; (2) Soit le NIPT est pratiqué en seconde ligne et uniquement lorsque les tests de dépistage actuels sur la base d'une analyse sanguine et d'une échographie indiquent un risque accru.
Chacune de ces deux options permet d'aboutir à une estimation du risque nettement plus fiable que celle obtenue dans le cadre du dépistage actuel. Elles permettent en outre de réduire le nombre de tests invasifs pratiqués. Dès lors, elles représentent une amélioration par rapport au dépistage actuel. Au niveau purement technique, la préférence doit être accordée à l'option (1), dans laquelle le NIPT est proposé comme test de dépistage en première instance.
En effet, grâce à celle-ci, non seulement le nombre de tests invasifs pratiqués sera moindre, mais le nombre de foetus porteurs d'une T21 non décelés sera, lui aussi, réduit. Néanmoins, le coût du NIPT est, à l'heure actuelle, relativement élevé (460 euros). C'est notamment pour cette raison que, dans un premier temps, son remboursement dans le cadre de l'option (2) est préconisé.
Moyennant une baisse significative du coût du NIPT et des garanties suffisantes quant à la qualité, son remboursement se fera alors de préférence dans le cadre de l'option (1). Pour chacune de ces deux options, la mise en place d'un système d'enregistrement et d'évaluation des résultats du NIPT est recommandée.