Cancer du sein : découverte d'un nouveau gène de prédisposition
C'est une découverte de taille. Une équipe de chercheurs de 17 centres représentant 8 pays différents vient d'identifier PALB2, soupçonné, lorsqu'il est muté, de favoriser le cancer du sein, comme c'est le cas de BRCA1 et BRCA2, deux gènes de prédisposition découverts dans les années 1990.
Les scientifiques ont évalué le risque de cancer du sein chez 362 membres de 154 familles présentant des modifications, des mutations ou délétions sur le gène PALB2 mais qui n'étaient pas porteuses des gènes BRCA1 ou BRCA2.
Les auteurs ont constaté que le risque d'une tumeur mammaire était multiplié par 8 ou 9 chez les femmes porteuses de mutations de PALB2 de moins de 40 ans, par 6 à 8 chez celles âgées de 40 à 60 ans, et par approximativement 5 chez celles de plus de 60 ans, comparativement à la population générale. Les femmes de plus de 70 ans présentant un PALB2 muté mais sans antécédents familiaux ont un risque de 33% de développer une tumeur dans le sein, soit 3,5 fois plus que la population générale, alors que cette même tranche d'âge a un risque de 58% lorsqu'elles ont deux membres de leur famille ou plus touchés par ce cancer.
Les mutations entraînant une perte de fonction de PALB2 sont donc à prendre en compte comme une nouvelle cause majeure, héréditaire, de cancer du sein. D'autant que certaines femmes peuvent être porteuses à la fois de mutations sur PALB2 et BRCA2. Toutefois, il faut préciser qu'être porteur d'une mutation sur PALB2 ne se traduit pas systématiquement par l'apparition d'un cancer.
(référence : New England Journal of Medicine, 6 août 2014, DOI : 10.1056/NEJMoa1400382)