Sclérose latérale amyotrophique : le point sur les connaissances...
Une fois n'est pas coutume, les Annals of Neurology publient un article de revue, en open access et donc gratuit, sur la sclérose latérale amyotrophique. Profitons-en...
La variabilité de présentations de cette maladie est telle, au moment de son apparition, que l'on s'y perd parfois. De plus, la progression est elle aussi très variable à cause d'une hétérogénéité clinique. Cependant, de récents progrès ont permis de mieux comprendre les mécanismes pathologiques qui amènent au développement de la maladie.
Différents facteurs influencent aussi le devenir du patient : l'atteinte bulbaire est associée à une péjoration de la maladie et une survie écourtée, alors que le diagnostic à un âge jeune permet d'espérer une survie plus longue.
De même, des mutations génétiques spécifiques signent les probabilités de survie ou de décès, si bien que la stratification du risque en fonction de la génétique, de l'environnement et du phénotype devrait être la règle pour mener à bien des études cliniques valides dans ce domaine, conseillent les auteurs. Ceci permettrait de conseiller un traitement plutôt qu'un autre à un patient donné.
L'évaluation de la progression clinique est, elle-même, un problème, suivant que l'on s'attache à la survie ou à des finalités cliniques comme le statut fonctionnel, la fonction respiratoire, ou des mesures de forces musculaires. Toutefois, il faut aussi tenir compte non seulement de l'imagerie, mais aussi de la qualité de vie du patient.
Les auteurs s'attachent également à fournir l'information la plus complète possible sur les biomarqueurs candidats à devenir les signes précoces de la progression de la maladie. Toutes ces données devraient donc devenir quasiment une bible pour tous ceux qui voudraient initier une étude clinique dans ce domaine. A lire sans tarder...