Myopathie de Duchenne : une thérapie génique prometteuse
C'est une avancée majeure dans le traitement de la myopathie de Duchenne. Le laboratoire Atlantic Genes Therapies de Nantes a, en effet, réussi à rendre du tonus musculaire à 18 chiens golden retriever âgés de 3 à 4 mois, atteints de cette maladie génétique rare.
Les chercheurs français ont utilisé la technique dite du saut d'exon, l'exon étant une partie codante de l'ADN qui sert à la synthèse protéique. Ils ont donc injecté par intraveineuse, dans les pattes antérieures des chiens malades, un gène médicament, nommé AAV-U7, qui réalise ce saut d'exon.
Applicable à nombre de maladies génétiques, cette thérapie génique consiste à court-circuiter la portion déficiente du gène qui porte la mutation à l'origine de la maladie grâce à une molécule dite " antisens " qui se " colle " sur l'exon malade. Cela permet aux cellules musculaires de produire une autre version de la protéine manquante, la dystrophine. Une version synthétique légèrement plus courte mais tout aussi fonctionnelle.
Le suivi de trois mois et demi a donné des résultats remarquables : une seule injection a suffi pour que les fibres des muscles des canidés expriment à nouveau la dystrophine à hauteur de 80%, soit deux fois plus que le seuil nécessaire (40%) pour améliorer leur force musculaire. De plus, l'organisme des animaux n'a montré aucune réaction immunitaire à l'encontre du gène-médicament.
Très prometteurs, ces résultats ouvrent la voie à des essais préliminaires sur un panel de patients humains dès l'an prochain.