Du polymorphisme au comportement...
La génétique prend une part de plus en plus importante en médecine, trop penseront certains, mais c'est un fait indéniable. Si elle ne permet pas de tout expliquer, les variabilités génétiques sont néanmoins intéressantes à étudier en soi, mais aussi peut-être afin de mettre en place une prévention efficace, car génétique et " environnement " sont, eux aussi, indissociables.
Une équipe américaine s'est intéressée à une délétion particulière la 16p11.2. Cette délétion est sujette à ce que l'on appelle la variabilité du nombre de copies, ou copy number variation (CNV) en anglais, ce qui désigne un polymorphisme par lequel des copies de gènes ou de segments de gènes sont dupliqués ou supprimés. Ceci expliquerait en grande partie notre variabilité interindividuelle, ce qui concernerait plus de 12% de notre génome. La délétion 16p11.2 augmente le risque de développer des troubles du spectre autistique et d'autres troubles neurodéveloppementaux.
Ces chercheurs ont demandé à 56 volontaires de la cohorte constituée par le Simon Variation in Individuals Project de se soumettre à des tests cognitifs, de comportements sociaux et de performances neuromotrices. Ceux-ci étaient atteints de novo par la CNV en question. Ils ont comparé leurs résultats à ceux obtenus chez leurs parents et dans la fratrie non atteinte.
L'apparition de la délétion 16p11.2 a été délétère dans les trois domaines concernés. Par rapport aux parents, cet effet revient à une baisse de 1,7 de déviation standard sur le plan cognitif, 2,2 pour le comportement social et 1,3 sur le plan neuromoteur.
Pour les chercheurs, ces résultats démontrent l'implication de la génétique seule par rapport à un environnement constant, ce qui permet d'évaluer réellement l'effet de la délétion 16p11.2. L'étude démontre aussi qu'elle est responsable d'une divergence de 1 à 2 déviations standards dans toutes les dimensions du développement neurologique de ces enfants. Néanmoins, outre la génétique, les chercheurs ont également reconnu que l'environnement familial influence beaucoup la variabilité phénotypique. Ceci pourrait donc avoir une implication en regard du développement des enfants et du pronostic psychiatrique. Les chercheurs démontrent aussi que la comparaison avec les parents biologiques est un moyen bien supérieur à celle d'une population générale pour évaluer l'effet d'une mutation génétique avec un effet neurodéveloppemental.