Maladie de Friedreich mieux caractérisée...
L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies génétiques. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive. Elle est néanmoins considérée comme rare. Un groupe européen vient de publier les résultats d'une étude prospective établissant mieux les caractéristiques biologiques et cliniques de la maladie.
Pour mémoire, l'ataxie de Friedreich débute à l'adolescence et se traduit par une atteinte dégénérative entrainant troubles de l'équilibre, difficultés de coordonner les mouvements et de s'exprimer ainsi qu'une perte de réflexe. Ainsi l'European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) a réuni une cohorte de 592 patients suivis entre 2010 et 2013 dans 11 centres spécialisés répartis dans 7 pays européens, dont la Belgique. L'objectif primaire était d'évaluer la maladie par l'échelle SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) et ensuite effectuer des mesures par l'Inventory of Non-Ataxia Signs (INAS) et des tests de coordination et fonctionnels. Les chercheurs ont également évalué les troubles neurocognitifs et la qualité de vie.
Ils ont stratifié les patients en trois groupes selon l'âge de la survenue de la maladie : un début précoce, avant 14 ans, un début intermédiaire (entre 14 et 24 ans) et un début tardif, après 25 ans. Les résultats montrent que l'âge de survenue est proportionnellement inverse au nombre de répétitions du nucléotide GAA. Dans le gène normal, cette répétition ne dépasse pas 30, mais elle peut atteindre 60, voire dépasser les 1000. Les résultats montrent ainsi que chaque multiple de 100 répétitions accélère l'apparition de la maladie de 2,3 ans. L'analyse de régression montre que les scores SARA, INAS et de verbalisation se réduisent essentiellement au cours des 25 premières années de la maladie. Cependant, pour SARA, le taux annuel d'aggravation est significativement plus important chez les patients avec des présentations précoce et intermédiaire que chez ceux à apparition tardive de la maladie.
Cette caractérisation est importante, car elle permet dès lors de prévenir les proches et de mettre en oeuvre une meilleure gestion de la maladie. Elle a aussi des implications sur le design de futures études cliniques.