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Découverte d'un réseau moléculaire lié aux gènes de l'autisme

A partir du séquençage du génome de patients autistes et non autistes, des chercheurs de Stanford ont identifié un module spécifique composé de 119 protéines liées aux gènes de l'autisme. Ils ont ensuite testé l'implication de ce module dans l'autisme en séquençant le génome de 25 patients, puis en répétant l'opération sur un plus grand groupe de 500 patients.

Luc Ruidant - 20 janvier 2015

Ce module présente une série d'altérations génétiques exprimées dans les différentes régions du cerveau et un second composant qui renforce l'expression moléculaire dans le corps calleux. Bien distincts, ces deux composants interagissent.
En cohérence avec les résultats de précédentes études, les scientifiques américains supposent que les perturbations dans certaines parties du corps calleux interfèrent avec le circuit qui relie les deux hémisphères du cerveau, donnant vraisemblablement lieu à différents phénotypes de l'autisme. Ces phénotypes se traduisent par l'insuffisance de la signalisation entre les deux hémisphères du cerveau.

D'après cette étude, les neurones et les oligodendrocytes, des cellules vitales au fonctionnement et à la survie des neurones, sont également impliqués dans la maladie. Enfin, en utilisant des réseaux biologiques, les auteurs de ce travail ont pu superposer les mutations génétiques de l'autisme sur des trajets moléculaires.

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