Un variant dans le gène POC5 serait responsable de la scoliose familiale
Selon une étude franco-québécoise, la scoliose ne serait pas due aux cartables trop lourds. En réalité, une mutation génétique serait impliquée dans certaines formes familiales (scoliose idiopathique) de cette déformation tridimensionnelle de la colonne vertébrale, soit un tiers des cas environ.
C'est en analysant le génome d'une famille française, dont plusieurs membres souffraient de scoliose idiopathique, que les chercheurs ont identifié un variant dans le gène POC5 qui provoque la déformation de la colonne, dès le stade embryonnaire. Le caractère pathogénique de ce variant a été démontré en utilisant le poisson zèbre.
La protéine concernée étant fortement exprimée au niveau du cerveau, dans des structures bien précises, au niveau du mésencéphale, les auteurs évoquent une association du cerveau avec la scoliose idiopathique.
Cette découverte constitue une avancée majeure dans la compréhension de cette maladie très douloureuse. Elle pourrait permettre, à terme, d'identifier précocement les personnes à risque, avant que la scoliose idiopathique n'apparaisse et elle ouvre de nouvelles pistes de recherches.