Dépistage de la trisomie 21 : l'ADN foetal circulant plus efficace que l'amniocentèse
Une nouvelle étude prospective, multicentrique, conduite dans 35 centres internationaux, confirme l'efficacité d'un test de dépistage prénatal non invasif (DPNI), effectué sur les cellules foetales circulantes dans le sang maternel, avec séquençage à haut débit, pour repérer la trisomie 21 (syndrome de Down), ainsi que deux autres anomalies chromosomiques moins fréquentes, la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d'Edwards).
Ce travail a porté sur 15.841 femmes enceintes dont la grossesse allait de dix à quatorze semaines. Elles étaient âgées de 30 ans en moyenne et environ 25% avaient plus de 35 ans, âge à partir duquel on estime que le risque de trisomie 21 augmente fortement. Les chercheurs ont comparé le DPNI au test standard par amniocentèse.
Sans aucun doute, les performances du DPNI sont supérieures, puisque sa sensibilité est de 100% (38 trisomies 21 dépistées sur 38 vs 30 sur 38, soit 79%). La spécificité de 99,9% du DPNI (vs 94,6%) permet de rassurer la majorité des patientes. De plus, et c'est un avantage majeur, le taux de faux diagnostics positifs est largement inférieur avec le test d'ADN foetal (0,06% vs 5,4%), confirmant ses capacités à réduire considérablement le nombre de gestes invasifs.
Ces résultats confirment l'efficacité du DPNI dans une cohorte " tout-venant ". Les performances du test sont également convaincantes, tout en étant un peu moins flagrantes, pour le dépistage des trisomies 13 et 18.