Autisme et épigénétique : des anomalies du sperme seraient en cause
Des modifications chimiques du sperme du père peuvent, peut-être, expliquer pourquoi il existe des " familles d'autistes ". Il s'agit en l'occurrence d'un facteur épigénétique, lié à une série de changements dans la méthylation de l'ADN du sperme paternel. La méthylation est un processus chimique qui influence l'expression des gènes et donc leurs effets sur le corps, principalement en en désactivant certains.
Des chercheurs américains ont recherché les changements épigénétiques sur quelque 450.000 sites de l'ADN du sperme de 44 hommes. (1) Ils ont répertorié ces changements et les ont rapprochés du score de l'enfant de chacun de ces hommes à un test de prédiction de troubles du spectre autistique (TSA), le test AOSI (Autism Observation Scale for Infants), effectué à l'âge de un an.
Leur travail a permis d'identifier 193 zones de l'ADN du sperme des pères dont les niveaux de méthylation sont associés à un risque significativement accru de TSA chez l'enfant. La plupart de ces zones correspondent à des gènes importants pour la formation et le développement des cellules nerveuses chez le foetus. Or, l'autisme est une maladie neurologique.
De précédentes recherches avaient montré que les cellules du sperme se divisant tous les quinze jours, plus le père avançait en âge, plus les mutations étaient nombreuses et contribuaient au risque d'autisme. En étudiant l'autisme chez des jumeaux génétiquement identiques, des chercheurs du King's College de Londres avaient également révélé des sites du génome dont les changements épigénétiques sont distinctifs de l'autisme.