Syndrome de Cockayne : découverte d'un mécanisme du vieillissement accéléré
On savait déjà que le syndrome de Cockayne, une maladie génétique rare, caractérisée par un vieillissement précoce et accéléré des enfants atteints, est causé par des mutations dans deux gènes impliqués dans la réparation des dommages de l'ADN dus aux rayons ultraviolets (UV).
Mais ce défaut de réparation ne serait pas le seul responsable. En comparant des cellules de patients atteints de syndrome de Cockayne à celles de personnes souffrant d'un autre syndrome apparenté, entraînant uniquement une hypersensibilité aux UV, des chercheurs français ont en effet découvert qu'une production excessive de la protéase HTRA3, induite par le stress oxydatif (radicaux libres), l'est aussi.
Parce qu'elle est en excès, cette enzyme dégrade un élément clé de la machinerie responsable de la réplication de l'ADN des mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule, et provoque l'apparition des symptômes de vieillissement chez les enfants victimes du syndrome de Cockayne.
En utilisant un inhibiteur de HTRA3 ou un antioxydant à large spectre qui capture les radicaux libres, Miria Ricchetti et ses collègues ont pu restaurer le niveau normal de HTRA3 et donc la fonction mitochondriale normale des cellules de patients atteints.
Brevetées, ces deux approches thérapeutiques, qui devraient être testées prochainement chez des malades, constituent un bel espoir pour ces derniers étant donné qu'aucun traitement n'est disponible actuellement.