Mucoviscidose : une thérapie génique stabilise la maladie
Depuis l'identification en 1989 du gène CFTR, responsable de la mucoviscidose, 2.000 mutations ont été répertoriées et de multiples recherches ont été entreprises pour tenter de délivrer un gène CFTR corrigé aux cellules pulmonaires. Sans succès, le problème venant du vecteur viral utilisé, jusqu'à ce nouvel essai prometteur mené par des chercheurs de l'Imperial College de Londres. Pour la première fois, une thérapie génique a en effet permis d'améliorer significativement la fonction respiratoire de patients atteints de la maladie, tout en étant bien tolérée.
Ici, le Pr Eric Alton et ses collègues ont suivi durant deux années 136 patients âgés de 12 ans ou plus et atteints de mucoviscidose. Concrètement, leur technique consiste à faire inhaler au patient des molécules d'ADN encapsulées dans des liposomes afin d'amener une version saine du gène CFTR jusqu'aux cellules pulmonaires. Les participants ont été répartis au hasard pour recevoir soit 5 ml de solution " génique " (pGM169 / GL67A) à inhaler, soit une solution saline (placebo), une fois par mois, durant un an. Leur fonction pulmonaire a été évaluée en utilisant la mesure du Volume Maximal Expiré en 1 seconde (VEMS).
Les résultats de cet essai clinique randomisé de phase II ont révélé qu'après un an de traitement, les patients du groupe thérapie génétique avaient une fonction respiratoire supérieure de 3,7% à ceux ayant reçu le placebo. L'augmentation atteignait même 6,4% chez les malades ayant la fonction respiratoire la plus dégradée.
Cependant, il ne s'agit pas d'une véritable amélioration de la maladie, toujours incurable actuellement, mais bien d'une stabilisation. D'autant plus que les réponses à l'inhalation ont été " hétérogènes " avec des patients traités qui répondaient et d'autres non.