Des chercheurs marocains identifient la cause du " syndrome de Heimler "
Des généticiens marocains en collaboration avec des chercheurs de la Faculté de médecine dentaire de Rabat ont réussi à identifier la cause métabolique et le gène responsable d'une maladie génétique rare appelée " syndrome de Heimler ".
Ce syndrome est caractérisé par une surdité neurosensorielle, une hypoplasie généralisée de l'émail des dents définitives alors que la dentition primaire est normale, et des anomalies des ongles (lignes de Beau et leuconychie). Le mode de transmission est autosomique récessif.
Alors que moins de dix cas ont été décrits jusqu'à présent dans la littérature scientifique, depuis quelques temps, cette maladie avait été constatée chez deux patients marocains. Chez ces derniers, les auteurs de ce travail ont découvert une anomalie des gènes PEX1. Leur trouvaille a suscité l'intérêt de plusieurs laboratoires internationaux qui ont confirmé le résultat des équipes marocaines chez leurs propres malades.
Selon Dr Abdelaziz Sefiani, professeur de génétique médicale à l'Université Mohammed V, les conclusions de cette étude révèlent à quel point il peut être difficile d'interpréter les données issues de l'analyse du génome humain. Elles montrent en effet que certaines variations génomiques, a priori considérées comme anodines, peuvent être responsables de maladies génétiques rares dont la cause est restée jusqu'alors méconnue.