Une thérapie foetale pour traiter la maladie des os de verre
Un premier essai clinique consistant à injecter des cellules souches à des bébés in utero est programmé pour début 2016. Conjointement supervisé par l'Institut Karolinska en Suède et le Great Ormond Street Hospital au Royaume-Uni, cet essai aura lieu dans plusieurs hôpitaux européens. Il porte sur une thérapie pionnière visant à traiter l'ostéogenèse imparfaite, plus connue sous le nom de maladie des os de verre.
Portée à la connaissance du grand public grâce au film " Incassable ", cette maladie génétique rare, qui affecte selon les sources une personne sur 10.000 ou sur 25.000 en Europe, se caractérise par des fractures spontanées, extrêmement douloureuses, dues à une très faible densité des os.
Une erreur dans l'ADN du bébé en développement fait que le collagène, une protéine nécessaire à une bonne structure osseuse est, soit manquant soit de mauvaise qualité. Après la naissance, les enfants porteurs de cette maladie sont confrontés à des problèmes de croissance, de dentition et d'audition et souffrent donc de multiples fractures, parfois jusqu'à 15 par an.
Mis à part la prévention des fractures grâce à des thérapies physiques et la consommation de biphosphonates, vitamine D et calcium pour renforcer leurs os, il n'existe pour l'instant aucun traitement curatif et la vie des patients est ponctuée d'interventions chirurgicales pour réduire les fractures.
Mais l'essai clinique européen pourrait changer la donne. L'objectif est d'évaluer si la greffe de cellules souches embryonnaires sur des bébés encore dans l'utérus de leur maman, atteints de la maladie des os de verre, peut affaiblir les symptômes de cette maladie, améliorer les conditions de vie des enfants et diminuer le nombre de fractures. Les cellules souches proviendront d'embryons avortés ou issus de fausses couches.
Pour cet essai, une quinzaine de bébés dont la maladie aura été détectée par des tests génétiques prénataux recevront une greffe avant et après la naissance et un second groupe uniquement après la naissance. L'évolution de leur santé sera comparée à celle d'un groupe d'enfants témoins.
Susceptibles de stimuler la production de collagène, les injections seront poursuivies tous les six mois, pendant deux ans après la naissance de l'enfant.
Des études préliminaires menées par l'Institut Karolinska ont montré, chez la souris, une réduction du nombre de fractures et un soulagement des symptômes. Des résultats relativement encourageants ont aussi été enregistrés après des injections sur un petit nombre d'adolescents. L'espoir est d'obtenir de " meilleurs résultats " en injectant ces cellules souches à un stade antérieur dans la vie.