Drépanocytose : la thérapie génique, une alternative à la greffe de moelle
Un patient, atteint de drépanocytose, une grave maladie du sang héréditaire qui touche 50 millions de personnes dans le monde, est en voie de guérison grâce à une thérapie génique réalisée à l'hôpital Necker-Enfants malades de Paris (AP-HP) et à l'Institut Imagine, premier pôle européen de recherche, de soins et d'enseignement sur les maladies génétiques.
Ce type de thérapie consiste à " corriger " une anomalie génétique en introduisant dans l'organisme du patient la copie " saine " du gène défectueux. Le plus souvent, le gène-médicament est injecté au moyen d'une solution contenant des virus atténués.
Prometteurs et bien meilleurs que prévus, les résultats obtenus ont été présentés au congrès annuel de l'American Society of Hematology, la plus grande société d'hématologistes au monde.
Le jeune patient de 13 ans a été inclus dans un essai clinique dont le promoteur est le laboratoire Bluebird bio, un laboratoire privé américain basé à Cambridge (Massachusetts) spécialisée dans les thérapies géniques des maladies génétiques sévères.
Dirigé par le Pr Marina Cavazzana, l'essai a consisté à prélever des cellules souches de globules rouges et blancs appelées hématopoïétiques et situées dans la moelle rouge des os, dans lesquelles on a introduit une copie normale du gène de l'hémoglobine.
En permettant au patient de produire sa propre hémoglobine normale, ce traitement l'a libéré des échanges transfusionnels mensuels, et surtout des épisodes vaso-occlusifs généralement très douloureux. Neuf mois après avoir reçu cette greffe de cellules corrigées, il se portait bien et produisait déjà 51,5% d'hémoglobine normale.
Mme Cavazzana a précisé qu'au total, cinq patients bénéficiaient de cet essai clinique. Et deux autres doivent entrer dans le protocole en 2016. Mais c'est la première fois que la thérapie génique montre son efficacité, avec un certain recul, contre la drépanocytose.
Et les chercheurs de conclure que, si les premiers résultats étaient confirmés, ce traitement pourrait devenir une thérapie curative, en remplacement de la greffe allogénique, chaque fois que le patient ne bénéficie pas d'un donneur HLA (de l'anglais " Human Leucocyt Antigens ") compatible.
" Nous sommes tous très enthousiastes de cette avancée et nous espérons pouvoir traiter dans les mois et les années à venir des centaines de patients en attente de greffe de moelle osseuse ", a indiqué Mme Cavazzana, qui avait déjà participé avec succès en 2010 au traitement par thérapie génique d'une autre maladie génétique héréditaire, la thalassémie.