Schizophrénie : un gène bien particulier a été isolé
En 2014, une vaste étude identifiait plus d'une centaine de variations génétiques associées au risque de développer la schizophrénie. Deux années plus tard, des scientifiques du MIT et de Harvard constatent que le risque est grandement lié à une modification d'un gène bien particulier ayant un impact sur le développement de notre cerveau.
Pour arriver à cette découverte, les chercheurs ont analysé des dizaines de milliers d'échantillons d'ADN humains, provenant de 30 pays différents. En comparant les données de 28 799 malades avec 35 986 personnes saines, ils ont découvert que le gène C4, peut à lui seul augmenter de 30% les risques d'être atteint par la maladie.
En autopsiant des tissus cervicaux, les auteurs ont constaté qu'une des formes de ce gène, celle qui représente le plus grand risque, est aussi la plus active dans le cerveau. Chez les souris étudiées en laboratoire, un excès de protéines C4 provoque une perte excessive des connexions synaptiques les moins efficaces telle que l'on la retrouve chez les schizophrènes.
L'élagage synaptique étant particulièrement actif dans le cortex préfrontal au cours de l'adolescence, l'étude aide à expliquer pourquoi la maladie mentale apparaît le plus fréquemment chez les adolescents ou au début de l'âge adulte et pourquoi le cortex préfrontal chez les personnes atteintes est plus mince.