Quelques " veinards " seraient dotés d'un " super génome "
La presse anglo-saxonne a eu tôt fait d'évoquer des " super héros génétiques " pour qualifier les 13 individus qui auraient dû développer de graves maladies pendant leur enfance au vu de leur patrimoine génétique mais qui sont pourtant restés en bonne santé.
Les 13 " veinards " génétiques ont été repérés au terme d'une vaste analyse génomique de 589 306 personnes aux Etats-Unis dont l'objectif était précisément de trouver ces perles rares. Les scientifiques sont partis à la recherche de mutations dans 874 gènes soupçonnés de causer 584 maladies dont la pénétrance est proche de 100% et avec des symptômes graves apparaissant généralement durant l'enfance.
Cette recherche a donc permis de mettre à jour 13 profils génétiques appartenant à des individus qui portaient des mutations responsables de huit pathologies monogéniques, dont la mucoviscidose, mais qui ne les ont jamais développées.
La découverte risque néanmoins d'être difficile à exploiter car les participants ont tous signé une clause de confidentialité conduisant à l'anonymisation des données analysées. Impossible donc de savoir qui sont les " 13 super-héros ".
En guise d'explication, les auteurs de cette étude supposent l'existence de " modificateurs génétiques ", plus fréquents qu'on ne le croit, capables d'annuler ou d'éteindre les effets des mutations responsables. Si c'est le cas, il serait alors possible d'imaginer de nouveaux traitements. Du coup, les chercheurs envisagent de recommencer mais en demandant un consentement aux participants.