La vitamine B9 et la génétique à l'aide des autistes
A l'issue d'un essai clinique randomisé contrôlé par placebo qui a porté sur 48 enfants, âgés de 7 ans et 4 mois en moyenne, atteints de troubles du spectre autistique (TSA) et de la communication verbale, répartis pour recevoir, durant 12 semaines, soit une dose élevée d'acide folinique (2 mg/ kg avec un maximum de 50 mg par jour), soit un placebo, des chercheurs américains ont obtenu des résultats très prometteurs.
Ils ont constaté que les enfants ayant bénéficié d'une supplémentation en acide folinique, un dérivé de l'acide folique et donc de la vitamine B9, communiquaient plus facilement que les autres et ils ont tout particulièrement remarqué des progrès au niveau de leur langage. L'étude identifie également des biomarqueurs spécifiques qui peuvent prédire la réponse au traitement.
Considérés comme "préliminaires" en raison notamment de la petite taille de l'échantillon, ces résultats devront être confirmés par de nouvelles études.
Par ailleurs, à partir de travaux menés chez l'Homme et sur des modèles murins, un consortium international a repéré l'existence d'un lien direct entre la déficience du gène TSHZ3, essentiel pour le développement des neurones de projection du cortex cérébral, et un sous-type de TSA, associant notamment traits autistiques et anomalies congénitales de l'appareil urinaire. (2)
Enfin, après avoir analysé les séquences de plus de 650 gènes associés à l'autisme et les caractéristiques qui peuvent les distinguer des autres gènes et, notamment de gènes impliqués dans d'autres troubles neurologiques, des scientifiques israéliens ont identifié une signature ou base génétique unique de l'autisme, qui devrait favoriser un diagnostic plus précoce et donc une prise en charge plus efficace et mieux adaptée. (3)
(références :
(1) Molecular Psychiatry, 18 octobre 2016, DOI : 10.1038/mp.2016.168,
(2) Nature Genetics, 26 septembre 2016, doi : 10.1038/ng.3681,
(3) Behavior Genetics, novembre 2016, DOI : 10.1007/s10519-016-9804-4)