Troubles du spectre autistique : une nouvelle clé
Il est toujours dangereux de penser que l'on a trouvé le passe-partout permettant d'ouvrir les portes d'une explication de pathologies aussi complexes que l'autisme, mais de l'avis de beaucoup il s'agit d'une avancée majeure.
Les scientifiques californiens qui ont fait part de leurs travaux n'ont pas parlé de pierre de Rosette, mais d'autres l'on fait à leur place. Cette recherche fondamentale s'inscrit comme toujours dans la poursuite d'un projet de très longue haleine impliquant de multiples équipes de chercheurs.
Ainsi des découvertes passées avaient montré que les enfants souffrant d'un trouble du spectre autistique présentaient déjà des troubles des fonctions neuronales in utero. D'autres recherches avaient montré que c'est le cas également de certains enfants souffrant de crises d'épilepsie.
Le gène SCN2A codant pour le canal sodique 1,2V, essentiel pour la communication électrique interneuronale a attiré leur attention. Il s'avère que cette communication est particulièrement intense dans le cerveau en développement. En étudiant de près les mutations qui touchent ce gène, ils ont découvert pas moins de 12 mutations importantes induisant une baisse de la fonction de ce canal sodique chez des enfants atteints par des troubles du spectre autistique. Cette diminution présente des degrés différents allant du blocage pur et simple à une baisse d'activité. Or, en cas d'épilepsie, c'est exactement l'inverse qui se passe : le canal étant en état de suractivité.
Il ne s'agit probablement pas de la réponse définitive à la question des origines des troubles du spectre autistique, mais la compréhension du rôle du gène SCN2A constitue un progrès majeur afin de mieux appréhender la maladie et peut-être qui sait pouvoir mieux prendre en charge les enfants qui en souffrent.
Shalom RB et al. Opposing effects on NaV1.2 function underlie differences between SCN2A variants observed in individuals with autism spectrum disorder or infantile seizures Biological Psychiatry 2017, advanced to print
http://www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/S0006-3223(17)30041-0/abstract