Le "vampirisme" résulterait d'une maladie génétique bien réelle !
Des chercheurs américains et français ont identifié une nouvelle mutation génétique qui touche des patients atteints de la protoporphyrie érythropoïétique, une maladie du sang rare qui provoque des symptômes faisant penser au vampirisme. Ils espèrent ainsi trouver une solution pour soigner et/ou éviter la maladie.
C'est un peu le propre de la science de rattraper les mythes et croyances anciens pour y trouver des faits rationnels. Cette fois, c'est le mythe du vampirisme qui est en quelque sorte démonté. Les vampires n'auraient finalement rien d'extraordinaire. Ils seraient en fait de simples humains atteints d'une étrange maladie du sang ! Il s'agit de la protoporphyrie érythropoïétique (PPE).
Identifiée il y a plus d'un siècle, la PPE commence durant l'enfance. Elle fait partie d'un ensemble de huit maladies héréditaires du sang appelées "porphyries" et ayant en commun d'être des défauts du processus de fabrication de l'hème.
L'hème est une molécule détenant en son centre un noyau de fer. C'est elle qui permet de fixer le fer dans l'hémoglobine, la protéine qui transporte l'oxygène. Et c'est la liaison entre l'hème et le fer qui donne au sang sa couleur écarlate caractéristique.
Pour produire l'hème, l'organisme doit d'abord fabriquer de la porphyrine. Ce processus a lieu dans le foie et la moelle osseuse. Après de nombreuses recherches, les scientifiques se sont rendu compte que des mutations peuvent interrompre la chaîne de production de l'hème et conduire à des porphyries. Dans le cas de la PPE, les mutations provoquent l'accumulation de la protoporphyrine IX dans le sang, et parfois le foie.
Et, quand la protoporphyrine IX est exposée à la lumière, elle produit des composés chimiques qui endommagent les cellules environnantes. La conséquence : des gonflements, des douleurs très fortes, une rougeur de la peau, voire des cloques et des brûlures après exposition au soleil, même derrière la vitre d'une fenêtre. Autrement dit, la personne atteinte devient photosensible et elle ne peut plus sortir à l'air libre, même un jour nuageux.
Autre symptôme faisant penser au vampirisme : les personnes souffrant de PPE ont une anémie chronique, ce qui les rend très fatiguées, et les fait paraître très pâles.
Pour soulager tous ces symptômes, les recours sont limités. Sortir uniquement la nuit et recevoir des transfusions sanguines riches en hème sont des solutions anciennes qui ont montré une certaine efficacité et qui ont pu participer à la légende des vampires.
Mais aujourd'hui, les chercheurs misent principalement sur la thérapie génique. D'où l'importance de mieux comprendre le réseau génétique qui régule la production d'hème.
Or, si 90% des cas d'PPE sont déjà identifiés comme étant dus à une mutation sur le gène FECH, codant pour une ferrochélatase mitochondriale, enzyme qui catalyse l'insertion du fer dans la protoporphyrine IX lors des dernières étapes de la formation de l'hème, et si 5% des malades détiennent une mutation sur le gène ALAS2 codant pour une enzyme qui entre en action dans les premiers stades de la synthèse de l'hème, les 5% restants n'avaient jusqu'à aujourd'hui aucun justificatif génétique.
Une équipe du Boston Children's Hospital aurait donc résolu ce mystère grâce au séquençage génétique de membres d'une famille du nord de la France. La nouvelle mutation qu'elle a identifiée sur le chromosome 15 touche un gène, nommé CLPX, qui régule lui aussi la synthèse de l'hème.
Les chercheurs espèrent qu'il sera possible de corriger cette mutation à l'aide de traitements innovants.
(référence : PNAS, 19 septembre 2017, doi: 10.1073/pnas.1700632114)