La thérapie génique avance désormais à grands pas
Après deux décennies d'expériences réussies chez l'animal et alors que les essais cliniques se multiplient, la thérapie génique semble enfin prête à remplir ses promesses. Des succès récents ont été enregistrés en hématologie et contre la maladie de Huntington.
Lors du dernier congrès de la société américaine d'hématologie (ASH) à Atlanta, deux études ont été présentées, l'une britannique (1) dans l'hémophilie A, l'autre américaine (2) dans l'Hémophilie B. Elles concernent la thérapie génique qui consiste à fournir aux patients, via un vecteur viral modifié, une version fonctionnelle du gène muté, à l'origine de l'hémophilie, de sorte que ceux-ci arrivent à produire le facteur de coagulation qui leur faisait défaut.
Dans le cas de l'hémophilie A, forme majoritaire qui affecte 85% des hémophiles, un an après une seule perfusion d'une heure du médicament de thérapie génique, six des sept patients ayant reçu la dose élevée ont retrouvé des niveaux normaux du facteur de coagulation VIII, avec une stabilisation de l'hémostase et une réduction considérable de l'utilisation de doses externes du facteur VIII chez tous les participants.
Dans le cas de l'hémophilie B, les auteurs ont trouvé une expression thérapeutique soutenue de l'activité coagulante du facteur IX après transfert du gène chez 10 participants ayant reçu la même dose de vecteur. L'activité coagulante du facteur IX a permis l'arrêt de la prophylaxie de base et la quasi-élimination de l'hémorragie et du recours à des doses externes du facteur.
Par ailleurs, la presse britannique a fait état d'un essai de thérapie génique mené sur 46 patients à un stade précoce de la maladie de Huntington. (3) Le médicament administré à un stade précoce de la maladie a empêché l'expression du gène de la huntingtine mutée, ce qui ouvre les portes à une possible guérison de la maladie.
(références :
(1) New England Journal of Medicine, 9 décembre 2017, DOI : 10.1056/NEJMoa1708483,
(2) New England Journal of Medicine, 7 décembre 2017, DOI : 10.1056/NEJMoa1708538,
(3) The Telegraph, 11 décembre 2017)