Découverte d'un gène prédisposant à la rupture d'anévrisme
Des chercheurs français ont identifié un gène impliqué dans l'anévrisme cérébral. Cette découverte constitue une réelle avancée car elle pourrait permettre le développement d'un simple test sanguin de détection précoce pour dépister l'anévrisme et prévenir les ruptures.
S'il existe plusieurs facteurs à risque tels que l'obésité, le diabète, le tabagisme ou encore l'hypertension artérielle, l'origine de l'anévrisme intracrânien demeure peu claire.
C'est en décryptant l'ADN de plusieurs membres d'une même famille présentant cette anomalie au cerveau, que des chercheurs du CHU de Nantes et de l'Inserm ont mis en évidence chez toutes ces personnes une mutation du gène ANGPTL6, impliqué dans la formation et la réparation des vaisseaux sanguins.
Pour confirmer ce résultat, ils ont réitéré l'expérience sur des patients de cinq autres familles également atteintes d'anévrisme cérébral, lequel touche 1 à 3% de la population. Les auteurs ont retrouvé des anomalies sur ce même gène.
Cette découverte a conduit à un dépôt de brevet qui ne concerne pour le moment que les formes familiales d'anévrisme cérébral.
Actuellement, aucun test ne permet d'établir un diagnostic simple de l'anévrisme intracrânien, le diagnostic ne pouvant se faire que par une IRM cérébrale, un examen beaucoup trop coûteux pour être fait systématiquement. La mesure de l'activité de la protéine codée par ANGPTL6, présente dans le sang, pourrait donc offrir la possibilité d'un dépistage simple et précoce de l'anévrisme cérébral et une évaluation du risque de rupture.
Outre cette anomalie génétique, les auteurs de l'étude ont également constaté que l'hypertension pourrait représenter un facteur de risque supplémentaire dans le développement de l'anévrisme chez les individus porteurs de variants d'ANGPTL6.
(référence : The American Journal of Human Genetics, 4 janvier 2018, DOI : 10.1016/j.ajhg.2017.12.006)