Votre génome en 19,5 heures
Des scientifiques du Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCIGM) basé à San Diego, aux Etats-Unis, a réussi à réduire le temps nécessaire pour l'analyse du génome, qui permet de diagnostiquer des maladies génétiques rares chez les nouveaux-nés, de 26 heures à 19,5 heures. L'institut américain a pour ce faire collaboré avec des entreprises de haute technologie comme Illumina, Edico Genome ou l'entreprise de biotechnologie de Louvain, Diploid.
Diploid a fourni le logiciel permettant l'interprétation du génome. Il s'agit de la dernière étape cruciale du processus, lors de laquelle un diagnostic est posé sur base de la lecture de la séquence ADN.
"Le séquençage d'un génome complet fournit plus de trois milliards de bases ou lettres. La modification d'une lettre dans le génome peut suffire à causer une maladie génétique grave. Traditionnellement, cette recherche s'effectue manuellement et peut prendre plusieurs heures, voire plusieurs semaines", explique Peter Schols, de Diploid. L'entreprise flamande a développé un logiciel qui permet de réduire le temps de recherche d'une erreur "à moins de 5 minutes", grâce à l'intelligence artificielle, précise-t-il.