Les trisomiques sont dotés d'un super génome !
Des chercheurs suisses ont découvert que les enfants trisomiques ayant réussi à naître possèdent un génome de qualité supérieure à celui d'un bébé exempt de cette anomalie génétique.
Lorsqu'un foetus est atteint de trisomie 21 ou syndrome de Down, quatre grossesses sur cinq n'arrivent pas à terme. Mais comment peut-on expliquer que 20% des enfants trisomiques naissent, grandissent et peuvent atteindre l'âge de 65 ans ? Pour répondre à la question des généticiens des universités de Genève et de Lausanne ont émis l'hypothèse d'un super génome, chez ces enfants.
Les scientifiques ont testé la variation, la régulation et l'expression des gènes de quelque 380 personnes trisomiques et ont comparé les données récoltées à celles de personnes non atteintes.
A l'issue d'un premier test, ils ont constaté que, chez une personne trisomique, les mutations sont identiques sur les trois copies du chromosome 21 et peu nombreuses, réduisant ainsi le nombre de variants délétères. Ils ont ensuite observé que les sujets trisomiques ont plus de régulateurs qui diminuent l'expression du gène 21, permettant ainsi de compenser l'effet induit par la troisième copie.
Enfin, un troisième test portant sur l'ensemble du génome, leur a permis d'observer que, chez une personne trisomique, la courbe de variation de l'expression des gènes pour tous les chromosomes présente un pic très proche de 50 sur une échelle allant de 0 à 100 alors qu'en population générale, les expressions oscillent entre 30 et 70. Cela signifie que le génome d'une personne trisomique tend davantage vers la moyenne et donc vers un fonctionnement optimal. En effet, plus les variations sont faibles, meilleur est le génome.
Selon les auteurs, cette régulation optimisée vient compenser naturellement le handicap lié la copie surnuméraire du chromosome 21. Ils ajoutent que les résultats qu'ils viennent d'obtenir pourraient être transposés à d'autres maladies génétiques graves.
(référence : Genome Research, février 2018, doi : 10.1101/gr.228411.117, et Université de Genève, Press Release, 19 janvier 2018)