Succès d'une thérapie génique contre la bêta-thalassémie
Deux essais cliniques ont été menés avec succès sur 22 patients atteints de bêta-thalassémie. Une première réalisée à l'aide d'un gène médicament, fruit de 20 ans de travail.
La thalassémie est une maladie génétique très fréquente due à une mutation sur le gène de la bêta-globine, ce qui perturbe la production de l'hémoglobine et entrave le transport de l'oxygène dans le sang. Il en résulte une anémie plus ou moins sévère. Dans les formes majeures, des transfusions mensuelles, à vie, sont nécessaires.
L'idée d'insérer un gène "réparé" dans l'organisme d'un patient atteint cette maladie pour le soigner remonte à une vingtaine d'années. Les premiers tests réussis sur des souris ont été divulgués il y a dix-sept ans dans la revue Nature.
En 2010, le Pr Marina Cavazzana a publié le cas d'un patient béta-thalassémique sévère, qui, grâce à l'utilisation d'une thérapie génique, a depuis pu se passer des transfusions. La chercheuse est impliquée dans les nouveaux travaux qui ont débuté en 2013. Elle a traité 4 patients à Paris, les 18 autres étant repris dans un autre essai clinique de phase II se déroulant aux États-Unis, en Thaïlande et en Australie.
La méthode consiste à prélever dans la moelle osseuse du patient béta-thalassémique des cellules souches hématopoïétiques dont on corrige le gène déficient via un lentivirus transducteur, appelé LentiGlobin, avant de les réinjecter chez le patient par voie veineuse.
Vingt-six mois en moyenne après le traitement, 15 patients sur 22 n'ont plus besoin de transfusions dont 12 des 13 atteints de la forme la plus courante de la béta-thalassémie et de variations diverses et 3 des 9 affectés par la forme la plus sévère, les autres ayant vu le volume de leurs injections de globules rouges se réduire considérablement. Parmi ces patients, des hommes et des femmes âgés de 12 à 35 ans, aucun n'a fait de complication et il n'y a pas d'effet secondaire. Aucune prolifération clonale anormale due à l'intégration des vecteurs n'est observée.
Avant d'effectuer la demande de mise sur le marché de ce traitement biologique, il convient de confirmer ces résultats considérés comme très prometteurs. Des essais cliniques de phase III sont déjà en cours sur plusieurs continents.
(référence: New England Journal of Medicine, 19 avril 2018,doi: 10.1056/NEJMoa1705342)