Le dépistage néonatal de la mucoviscidose améliore la survie
Le dépistage de la mucoviscidose chez les nouveau-nés permet-il d'allonger la survie des patients ? Pour répondre à cette question, une étude italienne a analysé 586 patients diagnostiqués avec la maladie et ayant fait l'objet d'un suivi entre 1971 et 2014 au Centre pour la mucoviscidose à Vérone.
Dans 342 cas, le diagnostic a été établi par dépistage néonatal. Dans 101 cas, le diagnostic reposait sur un iléus méconial, et dans 143 cas sur la présence de symptômes (44 de ces 143 cas avaient été évalués comme étant négatifs lors du dépistage). Le critère d'évaluation principal était la survie à 30 ans dans le groupe des patients ayant fait l'objet d'un dépistage, par rapport à ceux des autres groupes. En outre, la survie dans le groupe ayant fait l'objet d'un dépistage a également été comparée à la survie dans le groupe avec symptômes. À cet effet, les patients ont été répartis dans différents groupes en fonction du nombre d'hospitalisations pour symptômes respiratoires ou nutritionnels durant les 3 premières années de vie (0 hospitalisation = léger, 1 à 2 = modéré et ≥ 3 = sévère).
La survie à 30 ans dans le groupe diagnostiqué par dépistage était de 80,1 %, contre 71,0 % dans le groupe diagnostiqué par symptômes. La survie à 20 ans était significativement plus élevée dans le groupe dépisté que dans le groupe symptomatique dans les groupes présentant des symptômes sévères (85 % vs 64 %, p=0,007) et modérés (94 % vs 86 %, p=0,016). Ces différences ont été confirmées dans un modèle de Cox corrigé.
Le dépistage néonatal de la mucoviscidose permet donc de modérer la survie défavorable associée aux manifestations sévères précoces de mucoviscidose.
Tridello G et al. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Res 2018 Apr 20;4(2). Doi: 10.1183/23120541.00109-2017.