Infertilité : quatre nouveaux gènes ont été découverts
Grâce au séquençage à haut débit du génome, un consortium international a identifié trois nouveaux gènes impliqués dans l'infertilité masculine et un dans l'infertilité féminine.
Dans la recherche des causes de l'infertilité, problème de santé publique majeur affectant de 10 à 15% des couples dans les pays occidentaux, la piste environnementale est actuellement étudiée et les perturbateurs endocriniens sont soupçonnés. Dans le même temps, le facteur génétique n'est pas laissé pour compte.
Appliquée à la reproduction, la technique du séquençage à haut débit du génome a permis à une équipe internationale d'épingler trois gènes impliqués dans l'infertilité masculine : CFAP 43, 44, et 69. Ces gènes contiennent l'information pour fabriquer des protéines entrant dans la structure du flagelle des spermatozoïdes, système clé permettant leur déplacement.
En absence des protéines codées par ces gènes, la croissance du flagelle est largement défectueuse et aboutit à des spermatozoïdes soit dépourvus de filament moteur, soit affublés d'un flagelle court et de calibre irrégulier. Ces spermatozoïdes sont immobiles et non fécondants, entraînant une infertilité totale des hommes qui portent des mutations délétères sur ces gènes.
Les chercheurs ont aussi épinglé un quatrième gène, PATL2, en lien avec l'infertilité féminine. Ce gène code pour une protéine essentielle à la maturation des ovocytes. Son absence dérégule l'expression du génome de l'ovocyte entraînant un blocage de sa maturation au stade de vésicule germinative et l'impossibilité pour ce dernier d'être fécondé. Autrement dit, les femmes porteuses de délétions délétères sur le gène PALT2 sont elles aussi infertiles.
(références : Nature Communication, 15 février 2018, doi : 10.1038/s41467-017-02792-7, American Journal of Human Genetics, 5 avril 2018, doi : 10.1016/j.ajhg.2018.03.007, et EMBO Molecular Medicine, 16 avril 2018, doi : 10.15252/emmm.201708515)
https://www.nature.com/articles/s41467-017-02792-7