Un gène provoquant la cécité infantile a été découvert
Des chercheurs suisses, américains et pakistanais ont identifié un gène responsable d'une maladie génétique récessive qui empêche les yeux de se développer correctement et les détruit progressivement, rendant l'enfant aveugle.
Des généticiens de l'Université de Genève (UNIGE) se sont intéressés à une maladie inconnue qui mène à la cécité infantile. Ils ont constaté que cette maladie était particulièrement présente chez des enfants issus de parents consanguins et ont donc posé l'hypothèse qu'il s'agissait d'une maladie génétique récessive.
Associés à des scientifiques pakistanais, ils ont sélectionné 200 familles pakistanaises où il y avait un mariage consanguin et où les deux parents, en bonne santé, portaient une copie d'un gène mutant et le transmettaient à certains de leurs enfants.
Après avoir effectué une analyse bio-informatique et une ségrégation génétique pour rechercher les mutations de chaque gène chez les parents ainsi que chez trois enfants atteints de perte de vision congénitale et de dégénérescence progressive des yeux et chez deux enfants sains, les auteurs ont réussi à isoler le gène MARK3 comme étant responsable du trouble récessif.
Afin de confirmer et de valider leur découverte, les chercheurs de l'UNIGE, en collaboration avec des experts du Baylor College of Medicine de Houston, ont ensuite modifié génétiquement des drosophiles en leur inculquant la mutation des deux copies du gène MARK3. Effectivement, celles-ci sont nées aveugles avec des yeux non développés.
L'identification de ce trouble lié à MARK3 devrait aider à comprendre les mécanismes à l'origine de la maladie, ouvrir la voie à des tests rapides et peu coûteux à même de produire un diagnostic plus précis, et favoriser le développement d'un traitement personnalisé.
Human Molecular Genetics, 1er août 2018, doi : 10.1093/hmg/ddy180)
https://academic.oup.com/hmg/article-abstract/27/15/2703/4996738?redirectedFrom=fulltext