L'exploration des données permet de détecter les maladies rares
DIAGNOSTIC La détection précoce d'une maladie rare relève toujours du parcours du combattant pour les médecins de la première ligne. L'informatique viendra-t-elle à la rescousse ?
La première ligne, tout comme la deuxième, se montre souvent démunie face aux patients atteints de maladies rares. Le malade se retrouve alors souvent " baladé " entre la première et la deuxième ligne. Au delà de la charge morale et financière, le report de diagnostic aggrave aussi potentiellement la maladie et fait perdre des opportunités de traitement.
Une étude réalisée au Royaume-Uni et aux USA montre qu'il faut six à huit ans pour poser le diagnostic d'une maladie rare. Selon les données de la Fondation Roi Baudouin, 22% des patients belges concernés consultent au moins cinq médecins avant de recevoir un diagnostic. Sept pour cent d'entre eux en visiteraient même plus de dix... Dans 44% des cas, le diagnostic est faux. Trois quarts reçoivent un traitement inadapté, voire inefficace.
Pop-up
" Ces constatations n'impliquent aucun jugement ", rassure le Ph Marc Dooms, du Centre de pharmacologie clinique de l'UZ Leuven. " Il est impossible pour un médecin de reconnaitre en un clin d'oeil l'une des 7.000 maladies rares. C'est pourquoi nous suggérons l'utilisation d'un logiciel lors de la consultation pour épauler le diagnostic. " Le programme fera apparaître une fenêtre pop-up avec plusieurs suggestions de maladies rares. Un tel logiciel est actuellement déjà en phase de développement. Il se base sur le datamining (ou exploration des données, ndt), qui implique que les données d'un grand nombre de patients peuvent être reliées à une seule et même maladie rare et analysée par l'ordinateur. Les caractéristiques communes font alors l'objet de signaux d'alarme (red flags), qui déclenchent les pop-up à l'écran. Bien entendu, ces alertes (ou une combinaison de celles-ci) doivent être suffisamment spécifiques.
Une étude réalisée au Royaume-Uni et aux USA montre qu'il faut 6 à 8 ans pour poser le diagnostic d'une maladie rare.
" Cela n'a aucun sens de développer de tels programmes pour des maladies rares qui sont déjà détectées en Belgique grâce au dépistage prénatal ", explique Marc Dooms " À la KU Leuven, nous développons actuellement des alertes pour la TTR-FAP (Polyneuropathie amyloïde familiale à transthyrétine). Dans ce cadre, nous collaborons avec une petite firme informatique de Louvain, qui a accès aux données anonymisées des patients de l'UZ Leuven. Le logiciel devrait être prêt d'ici quelques mois. Il est d'ailleurs déjà disponible dans d'autres groupes de recherche dédiés à l'acromégalie et la maladie de Cushing. " Étape suivante : l'intégration du logiciel dans le DMI.
Satisfaire les besoins
L'intérêt que porte la première ligne à ces récentes découvertes apparaît notamment dans le travail du Witte Raven Groep (www.witte-raven.net) néerlandais. Ce groupe de médecins expérimentés viennent en aide aux collègues en cas de diagnostic difficile et de suspicion de maladie rare, et quand les visites préalables chez le spécialiste n'ont donné aucun résultat. Le Witte Raven Groep se base sur les données des patients pour étudier la littérature sur le net, éventuellement corroborer les suspicions du demandeur et formuler un diagnostic plausible.
BMJ 2018 ; 363 : k4563 doi : 10.1136/bmj. k4563.
Un site intéressant
Sans dire que cet outil de diagnostic soit une révolution, mentionnons toutefois le site FindZebra (www.findzebra.com), accessible à tous les utilisateurs désireux de faire état d'un symptôme ou de douleurs. Le système donne alors une série de maladies rares pouvant être reliées aux symptômes de l'intéressé. A l'attention des patients en quête de diagnostic.
Y a-t-il un ordinateur dans la salle ?
Si l'ordinateur peut jouer un rôle dans le diagnostic des maladies rares, pourquoi n'en serait-il pas de même pour des diagnostics plus fréquents. Certains collègues ne croient pas que le métier de médecin puisse disparaître, mais d'autres prennent la chose très au sérieux. À la fin de l'année dernière, le chercheur et médecin suisse Jörg Goldhahn se disait convaincu, dans le British Medical Journal, que l'informatique prendrait en charge l'ensemble de l'examen clinique à l'avenir. Les ordinateurs sont plus performants, car leur regard ne se laisse pas troubler par les influences académiques et culturelles, déclare-t-il. Ils peuvent donc gérer davantage de données et sont moins coûteux à terme. Cette image est tronquée, estime le Ph Dooms : " L'informatique permet une assistance à la consultation. Les médecins seront toujours nécessaires pour vérifier les suggestions de l'ordinateur et les exprimer à chaque patient. "