Une page internet pour les maladies rares
Où s'informer lorsqu'on est touché par une maladie rare? Comment faire si on n'a pas encore de diagnostic? Vers quels médecins se tourner? Pour répondre à ces interrogations, le Grand Hôpital de Charleroi (GHdC) et l'Institut de Pathologie et de Génétique à Gosselies (IPG) ont créé une page internet où les patients jusque-là démunis, ballottés d'une adresse à l'autre, trouveront un lieu d'accueil vers les spécialistes et les soins disponibles.
De nombreuses personnes atteintes d'une maladie rare (aussi appelée orpheline) se retrouvent comme perdues dans un labyrinthe médical. "Elle s'adressent à des médecins généralistes un peu désemparés face à des pathologies qu'ils ne rencontrent pas souvent. Ou bien ces patients passent entre les mains des spécialistes qui, isolément, ne disposent pas toujours des informations nécessaires pour identifier la maladie. Et l'errance diagnostique peut s'étaler sur des années", explique Manfredi Ventura, directeur médical du GHdC.
"Voilà pourquoi nous proposons à ces personnes d'envoyer leur dossier sur la page internet. Nous les analyserons. Ensuite, nous convoquerons les malades, avec l'espoir de poser un diagnostic sur leurs symptômes et d'établir des traitements. Nous référerons les cas les plus rares aux réseaux européens existants", détaille-t-il.
Les maladies orphelines sont difficiles à diagnostiquer parce qu'elles se révèlent systémiques et protéiformes. Elles touchent divers systèmes et organes du corps humain, tels que les reins, le coeur, les yeux, le cerveau... "Prenons la sclérodermie, elle se caractérise par un durcissement de la peau, mais elle entraîne aussi des problèmes pulmonaires, cardiaques et rénaux. Autre exemple, le syndrome de Marfan. Les personnes qui en souffrent sont reconnaissables à leur grande taille, une relative maigreur, des doigts longs et fins et une souplesse des articulations. Mais les yeux et le système cardiaque peuvent également être touchés. Sachant qu'en plus toutes ces manifestations varient d'une personne à l'autre", illustre Manfredi Ventura. Les maladies orphelines ont l'art de se masquer.
Il est donc important d'avoir une vision globale du tableau clinique. D'où l'intérêt de la page internet hébergée sur le site du GHdC et née d'une collaboration avec l'IPG. Ensemble, les deux institutions ont obtenu l'agrément "fonction maladies rares", qui est une reconnaissance de l'expertise de leurs spécialistes pour le diagnostic, le suivi et la prise en charge des maladies rares.
"Nous avons lancé ce portail internet à destination de la population de Charleroi, du Hainaut, mais aussi de la Wallonie, en général. Notre groupe de cliniciens a d'ailleurs été baptisé WORDS pour Wallonian Organisation for Rare DiseaseS", précise Karin Dahan, cheffe du département de génétique à l'IPG.
A terme, l'objectif du projet est de mutualiser les données avec celles des autres hôpitaux belges et européens spécialisés.
Les maladies orphelines seront mises à l'honneur le 29 février. Elles sont en grande majorité (72%) d'origine génétique. En Belgique, 700.000 personnes souffrent d'une telle affection, les enfants étant les plus concernés (75% des cas). On estime qu'il faut en moyenne 4,5 ans pour poser un diagnostic et la plupart du temps aucun traitement n'est disponible, ou les prix des médicaments atteignent des sommes astronomiques.
Il existe à peu près 8.000 maladies rares répertoriées mais ce nombre grandit chaque jour en fonction des nouvelles découvertes scientifiques. En Belgique, huit centres ont obtenu un agrément "maladies rares", trois en Flandre (UZ Gand, UZ Leuven, UZA d'Anvers), trois à Bruxelles (Cliniques universitaires Saint-Luc, ULB Erasme, l'UZ Brussel ) et deux en Wallonie (GHdC & IPG, CHU de Liège). "Ils sont composés d'équipes multidisciplinaires (neurologues, pédiatres, généticiens, néphrologues...) qui accompagnent les patients quelque peu oubliés", ponctue Karin Dahan.