203 gènes déterminant la forme du visage sont désormais identifiés
Dans le cadre d'une étude internationale menée avec des collègues américains, des chercheurs de la KU Leuven ont identifié 203 gènes importants dans la formation du visage humain dont 53 qui n'avaient pas encore été rapportés. Grâce à cette découverte, il serait envisageable de réparer des malformations crânio-faciales.
Pour mieux comprendre la structure faciale des individus, une équipe internationale de chercheurs a utilisé des photos 3D très détaillées de 8 246 individus européens provenant deux ensembles de données, l'un issu d'une étude britannique (3 566 individus), l'autre des Etats-Unis (4 680 individus). Le génome complet de chaque personne était également disponible.
Sur les images, les scientifiques ont placé plus de 7 000 emplacements de points à l'aide d'un masque tramé qui a été étiré numériquement pour se conformer aux contours des visages. Ils ont ensuite divisé chaque visage en 63 segments pour examiner les variations dans de petits sous-ensembles. Enfin, ils ont examiné à tour de rôle les deux sets de données pour trouver des emplacements génétiques associés aux traits du visage, puis les répliquer.
En regardant uniquement les emplacements génétiques qui avaient des associations similaires dans les deux ensembles de données, ils ont finalement identifié 203 locations génétiques pertinentes pour le développement de la structure faciale. Parmi celles-ci, 89 avaient déjà été identifiées dans d'autres études, 61 avaient déjà été attribuées à des anomalies faciales chez l'homme ou la souris et 53 étaient complètement nouvelles.
Des analyses épigénétiques supplémentaires ont montré que les régions génétiques qui ont été découvertes sont exprimées dans des cellules pertinentes pour le développement crânio-facial. "C'est une validation initiale importante des emplacements que nous avons identifiés," constate Karlijne Indencleef, chercheur en sciences biomédicales à la KU Leuven.
"Si vous regardez ce que nous avons trouvé et la littérature précédente, vous remarquez que nos gènes se chevauchent avec des gènes dont il a été précédemment démontré qu'ils jouent un rôle dans des problèmes non faciaux, tels que le développement des membres et les anomalies des organes et du squelette," a expliqué Julie White de la Pennsylvania State University.
Certaines déformations faciales étant liées à d'autres problèmes physiques, il n'est donc pas surprenant de trouver des éléments génétiques communs. Plus de connaissances sur ces gènes partagés aideront à comprendre comment se produit l'aberration faciale. Un grand nombre des gènes identifiés sont activés aux premiers stades du développement embryonnaire. Les chercheurs tentent maintenant de découvrir comment ces gènes sont physiquement exprimés chez les adultes.
En conclusion, outre qu'elles permettent de mieux comprendre la formation de notre visage, les informations obtenues peuvent éventuellement conduire à une meilleure compréhension des anomalies crânio-faciales, telles que le bec de lièvre ou la fente palatine.
Une meilleure connaissance de la composition génétique de notre visage peut également aider à comprendre l'évolution du visage. Enfin, ces informations pourraient un jour être utiles pour la criminalistique, même si nous sommes encore loin des reconstructions d'ADN facial et de leur utilisation comme preuve légale.
(référence : Nature Genetics, 7 décembre 2020, doi : 10.1038/s41588-020-00741-7)