Les maladies rares sont plus courantes qu'on ne le croit
En Belgique, 500.000 personnes sont touchées par des maladies rares. Atteintes de sclérose en plaque, de mucoviscidose ou d'autres maladies moins connues, ces personnes doivent souvent vivre avec de graves déficiences physiques et/ou mentales, et peuvent même voir leur vie en danger. Avec sa campagne, #notaunicorn, RaDiOrg donne un visage aux patients et tire de l'ombre cette maladie.
A l'occasion de la journée internationale des maladies rares, ce 28 février, RaDiOrg - l'association belge pour les personnes atteintes d'une maladie rare - lance sa campagne #notaunicorn, afin de sortir le sujet de l'ombre et de susciter plus d'attention.
Une maladie est considérée comme rare lorsqu' elle touche une personne sur 2 000. Ces maladies sont au nombre de 6100 et peuvent affecter aussi bien le système musculaire, squelettique que nerveux.
Une licorne pour rendre visible
"Avec cette campagne, nous voulons sensibiliser la société quant à l'existence des maladies rares et susciter l'attention et la compréhension quant aux besoins et aux défis de ce vaste groupe de patients", explique Eva Schoeters, directrice de RaDiOrg."La recherche sur les maladies rares est malheureusement encore trop peu développée aujourd'hui en raison de l'insuffisance de fonds. Actuellement, seuls 5% des patients belges ont accès à des médicaments et à des traitements efficaces", ajoute-t-elle.
Des progrès considérables ont pu être réalisés ces dernières décénnies permettant de mieux comprendre ces maladies et visant à mettre au point des traitements. Rappelons notamment les recherches du Pr Dr. Pierre Vanderhaeghen (KULeuven-VIB) à qui le prix Generet a été décerné cette année, sur le développement cérébral et les anomalies qui peuvent être à l'origine de maladies rares.
La thérapie génique, une piste très prometteuse
Parmi ces progrès scientifiques, la thérapie génique est une piste prometteuse pour les patients atteints de maladies rares. Prometteuse car de nombreuses maladies rares sont causées par des anomalies génétiques. En réparant ou en remplaçant le gène déficient, on peut fortement freiner, voire arrêter l'évolution de la maladie, explique Le Pr. Dr. Thierry VandenDriessche (VUB) spécialisé dans la thérapie génique depuis 30 ans. Ses recherches portent actuellement sur trois maladies neuromusculaires rares : la myopathie de Duchenne, la maladie de Steinert et la maladie de Pompe.
Plusieurs fondations appuient la recherche sur les maladies rares et la recherche fondamentale comme la Fondation Roi Baudouin qui gère 14 Fonds focalisés sur la recherche sur une maladie rare spécifique ou de manière plus générale. Mais aussi la Fondation Charcot qui finance cette année dix équipes universitaires belges pour des projets de recherche fondamentale innovants et très concrets concernant la sclérose en plaque.