Découverte d'un facteur génétique qui augmente le risque d'insuffisance rénale terminale
Une équipe internationale conduite par le Pr Olivier Devuyst (UCLouvain et Cliniques universitaires Saint-Luc) et le Dr Eric Olinger (Universités de Zurich et de Newcastle, Cliniques Saint-Luc), a identifié, pour la première fois, une mutation dans un gène qui multiplie par quatre le risque d'insuffisance rénale terminale, annonce mardi l'UCLouvain dans un communiqué de presse.
L'insuffisance rénale chronique (IRC), une maladie à forte prédisposition génétique, touche environ 10 % de la population belge. Elle conduit le plus souvent à l'insuffisance rénale terminale qui nécessite une dialyse ou une transplantation.
"Décrypter l'architecture génétique de l'IRC est crucial pour identifier de nouvelles cibles thérapeutiques, visant à prévenir ou retarder la progression de l'IRC", souligne l'université.
Jusqu'ici, on observait deux types de mutations (ou variants) génétiques : soit des mutations très rares ayant un effet sévère sur le rein, impliquées dans les maladies rares ; soit des variants fréquents présents chez tout un chacun mais exerçant un effet à peine perceptible sur le rein. Entre les deux, l'équipe menée par E. Olinger et O. Devuyst a réussi à identifier un troisième type de mutations, à effet intermédiaire, dans le gène UMOD connu pour son rôle dans les maladies du rein.
"La mutation, détectée chez environ 1 individu sur 1.000, entraîne un effet biologique intermédiaire au niveau du rein, mais suffisant pour multiplier par 4 le risque d'IRC terminale dans des cohortes combinées de plus de 600.000 sujets", peut-on lire dans le communiqué. En Belgique, cela pourrait concerner quelque 10.000 personnes.
Cette découverte a été publiée dans la prestigieuse revue américaine Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Belga