Dépister à la naissance : les fortes attentes des patients
D'après une enquête menée par Eurordis en 2023, une large majorité de patients touchés par une maladie rare et de leurs proches auraient souhaité un diagnostic dès la naissance. Les avantages envisagés vont au-delà du strict bénéfice thérapeutique.
Le Rare Barometer 2023, enquête menée par Eurordis (l'alliance non gouvernementale d'organisations de patients et d'individus actifs dans le domaine des maladies rares), a sondé quelque 5.569 personnes touchées de près ou de pas très loin par une maladie rare : 45 % des répondants sont des patients eux-mêmes, 49 % sont le père ou la mère d'une personne atteinte de maladie rare. Alors que dans trois cas sur quatre, la maladie est génétique, seuls 3 % des répondants ont été diagnostiqués avant leur naissance. Pour les autres, le diagnostic est tombé le plus souvent entre leurs deux et neuf ans (26 %) ou entre leurs 30 et 49 ans (20 %). Il s'écoule généralement entre un mois et un an entre la première consultation médicale et le moment où se confirme le diagnostic (32 %), mais ce délai s'étend encore souvent à plus de cinq ans (25 %).
Le rapport révèle une demande forte pour une extension du dépistage systématique à la naissance, en soulignant ce consensus notable : 81 % des proches de patients et 63 % des malades interrogés auraient souhaité un diagnostic à la naissance. De nombreux répondants estiment qu'une identification précoce de la maladie permettrait d'anticiper les soins et d'améliorer la qualité de vie. Ainsi, 62 % des participants jugent que toute maladie rare grave, mettant en danger la vie du patient ou entraînant un handicap sévère, devrait être dépistée à la naissance.
Des bénéfices au-delà du thérapeutique
Les bénéfices du dépistage précoce sont largement soulignés par les participants à l'enquête. D'abord, il permettrait d'améliorer considérablement la prise en charge médicale en facilitant une intervention précoce et adaptée, réduisant ainsi les complications et la progression de certaines maladies. Même en l'absence de traitements curatifs, les répondants perçoivent un intérêt au dépistage : 50 % estiment qu'il est important de connaître un diagnostic et 52 % jugent qu'il permettrait d'améliorer la prise en charge et l'adaptation des familles à la situation.
Outre l'amélioration de la prise en charge, 86 % des répondants mettent en avant comme avantage du dépistage à la naissance la possibilité pour les familles de mieux prévoir l'avenir (86 %). L'accès précoce à des soins de support est également plébiscité par 88 % d'entre elles. On évoque ici la physiothérapie ou des interventions comportementales (visant à améliorer la maîtrise de soi ou la régulation émotionnelle), qui peuvent atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie. L'amélioration de la reconnaissance des handicaps (90 %). Enfin, la participation à des recherches scientifiques est également citée comme un bénéfice potentiel (87 % le souhaiteraient pour améliorer leur propre maladie, 82 % pour améliorer la maladie d'autres personnes).